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a3亚种血型 a3亚型血是全世界就一例

  • 作者:
  • 来源: 水镜先生网
  • 2025-04-09 06:34:02

是的,目前全球范围内被国际基因库记录且确认为唯一一例的A3亚型血型,是2017年在中国江苏南京发现的一例特殊案例。以下是与该血型相关的关键信息:

1. 发现背景与独特性

该血型是在一位南京孕妇的产前检查中被发现的。常规血型检测显示其血液存在混合视野现象(部分红细胞凝集、部分不凝集),经江苏省血液中心进一步基因检测发现,她的ABO基因发生了新型突变,导致A抗原表达显著减弱,形成了一种全新的A亚型——A3亚型。此突变基因序列被国际基因库(GenBank)收录,并被正式命名为A3亚型等位基因(序列号KX870187),成为全球唯一一例。

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2. 科学意义与临床挑战

  • 基因突变机制:该案例中,突变导致A抗原的合成酶活性降低,使得红细胞表面A抗原数量极少,常规血清学检测易误判为O型或其他亚型,需通过分子生物学技术(如基因测序)才能准确鉴定。
  • 输血风险:由于全球仅此一例,该女性无法接受普通A型或O型血液,否则可能引发溶血反应。医生建议她定期储存自体血液以备急救。
  • 研究价值:这一发现为ABO血型系统的遗传多样性提供了新证据,并推动了对稀有血型检测技术的改进。
  • 3. 与其他稀有血型的区别

    a3亚种血型 a3亚型血是全世界就一例

    A3亚型属于ABO血型系统中的弱A亚型,但普通A3亚型并非全球唯一。例如:

  • 普通A3亚型:表现为混合视野凝集,全球罕见但仍有少量记录。
  • 南京案例的A3亚型:因基因突变位点独特,被定义为全新亚型,目前仅此一例。
  • 其他全球唯一血型:如“黄金血”(Rh-null)全球不足50例,“恐龙血”(类孟买型)中国概率约十几万分之一,均不同于此案例。
  • 4. 对个人与社会的影响

  • 个体健康管理:该女性需长期监测血液储备,并避免意外受伤导致的紧急输血需求。
  • 公共医疗启示:案例凸显了稀有血型筛查的重要性,尤其是在孕产妇等高风险人群中需加强精准检测。
  • 南京发现的A3亚型血型因基因突变的独特性被认定为全球唯一,其科学意义远超临床罕见性,推动了血型遗传学与输血医学的进步。这一案例也提醒公众,血型系统的复杂性远超常规认知,基因技术的应用对保障医疗安全至关重要。