1. 纯合子A型血(AA型)

定义:基因型为IAIA,即两个等位基因均为显性A基因。
遗传特性:纯合子个体只能将A基因传递给后代。例如,父母若均为AA型,孩子基因型必定为IAIA,表现为A型血。
表型表现:红细胞表面A抗原明确,血清中含抗B抗体。
2. 杂合子A型血(AO型)
定义:基因型为IAi(或写作AO),即一个等位基因为显性A基因,另一个为隐性O基因。
遗传特性:杂合子个体可传递A或O基因。例如:
若父母均为AO型(IAi),孩子可能的基因型为IAIA(25%)、IAi(50%)或ii(25%),即血型为A型或O型。
若一方为AA型,另一方为AO型,孩子基因型为IAIA或IAi,均表现为A型血。
表型表现:与纯合子A型血相同,红细胞表面仍显示A抗原,但携带隐性O基因。
3. 如何鉴别纯合子与杂合子?
常规检测无法区分:普通血型检测(如血清学方法)仅能确定表型(如A型),无法直接判断基因型是纯合(AA)还是杂合(AO)。
基因测序:需通过分子生物学方法(如PCR或基因测序)分析DNA中的ABO基因型,例如检测第6外显子的突变位点以确认是否存在O基因。
4. 临床意义
输血安全:纯合子与杂合子的表型均为A型,输血时遵循同型输血原则(即A型血受血者接受A型或O型供血)。
遗传咨询:若父母均为A型血但携带O基因(AO型),可能生育O型血后代。
| 类型 | 基因型 | 遗传特性 | 表型表现 |
||-|--|-|
| 纯合子A型 | IAIA | 仅传递A基因,后代必为A型 | A型血 |
| 杂合子A型 | IAi(AO)| 可传递A或O基因,后代可能为A型或O型 | A型血 |
如需进一步验证基因型,需通过实验室基因检测技术。